? ? ??2011年聯(lián)合國(guó)大會(huì)正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，寓意唐氏患者所具有的獨(dú)特性——21號(hào)染色體三體。

唐氏綜合征俗稱(chēng)“先天愚型”是人類(lèi)最常見(jiàn)的染色體異常引起的疾病。正常人只有兩條21號(hào)染色體，而患有唐氏綜合征的患者會(huì)有三條21號(hào)染色體，又名“21--三體綜合征”。目前沒(méi)有有效的治愈手段，所以進(jìn)行早期預(yù)防、篩查及診斷，避免唐氏兒的出生，是每個(gè)家庭需要重點(diǎn)關(guān)注的問(wèn)題。

怎樣避免唐氏綜合征發(fā)生，需要我們做好三級(jí)預(yù)防：

一級(jí)預(yù)防：

1.年齡是唐氏兒發(fā)生的高危因素，避免高齡生育；

2.夫妻雙方保持良好的生活習(xí)慣，禁煙忌酒、避免接觸有毒物質(zhì)。有唐氏綜合征家族史、習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)或死胎病史，孕前需要遺傳咨詢(xún)，必要時(shí)進(jìn)行遺傳檢測(cè)。

二級(jí)預(yù)防：

1.產(chǎn)前血清學(xué)篩查，孕15-20周抽取孕婦外周靜脈血，定量測(cè)定血中某些特異性生化指標(biāo)，再結(jié)合母親年齡、體重、孕周等指標(biāo)綜合評(píng)估胎兒常見(jiàn)染色體疾病（21三體綜合征、18三體綜合征）及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷；

2.孕前超聲檢查，NT是獨(dú)立的早孕期篩查指標(biāo)、孕中晚期系統(tǒng)超聲大排畸檢查；

3.胎兒無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）:針對(duì)血清學(xué)篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)等適應(yīng)癥，在孕12周-22周6天抽孕婦外周靜脈血，對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征進(jìn)行篩查；

4.產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)、高齡孕婦（預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲）胎兒超聲異常等情況，經(jīng)遺傳咨詢(xún)醫(yī)生或胎兒醫(yī)學(xué)專(zhuān)家評(píng)估，無(wú)介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者需行產(chǎn)前診斷。

三級(jí)預(yù)防：

是指對(duì)出生后患兒進(jìn)行干預(yù)治療，目前對(duì)唐氏患者的治療主要是康復(fù)治療，提高孩子的智力發(fā)育，最低標(biāo)準(zhǔn)是讓孩子可以達(dá)到自理的程度，而對(duì)于身體各個(gè)器官的先天畸形，需要到相應(yīng)的科室，必要時(shí)需要手術(shù)治療。

溫馨提示

在產(chǎn)前篩查時(shí)，孕婦需要提供較為詳細(xì)的個(gè)人資料，包括出生年月，末次月經(jīng)、體重、異常妊娠史等。唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦不用過(guò)度緊張，而應(yīng)再做進(jìn)一步的檢查確診結(jié)果。低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦也應(yīng)堅(jiān)持產(chǎn)檢，在結(jié)果存疑時(shí)，選擇更精確的手段篩查也是很有必要的。