? 2021年1月12日至16日，在檢驗(yàn)科陳軍主任的安排下，由檢驗(yàn)科檢驗(yàn)師陳進(jìn)娜，利用各科晨會(huì)時(shí)間走進(jìn)臨床科室，就檢驗(yàn)科近期開展的“外周血染色體核型分析”新項(xiàng)目分別向產(chǎn)科、婦科、兒童保健科、婦女保健科等臨床科室進(jìn)行了臨床推廣和交流溝通。

? 陳進(jìn)娜首先簡(jiǎn)單介紹了什么是染色體病以及染色體核型分析的基礎(chǔ)理論，著重介紹了外周血染色體核型分析的臨床意義和適應(yīng)癥：染色體是基因的載體，正常人體染色體的數(shù)目和形態(tài)結(jié)構(gòu)是相對(duì)正常的，受環(huán)境中物理、化學(xué)、生物、自身遺傳和父母親懷孕時(shí)的年齡等諸多因素的影響，會(huì)導(dǎo)致染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常改變。這些染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常改變所導(dǎo)致的疾病就是染色體病，目前出現(xiàn)的染色體病有300余種，涉及多種臨床表現(xiàn)，如：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、先心病、五官四肢畸形、不孕不育、原發(fā)性閉經(jīng)、少精無(wú)精、反復(fù)流產(chǎn)、死胎、精神異常、肥胖、特殊面容、行為異常等多種臨床表現(xiàn)。因此，進(jìn)行外周血染色體核型分析對(duì)臨床診斷和排除染色體疾病以及對(duì)一些疑難疾病的診療都具有非常重要的臨床意義。

? 接下來(lái)重點(diǎn)介紹了外周血染色體檢查過(guò)程中的一些注意事項(xiàng)：分別就樣本如何采集、患者檢測(cè)前如何準(zhǔn)備、一些疾病以及服用藥物和飲食飲酒等情況對(duì)檢測(cè)的影響、該技術(shù)的局限性以及一些異常情況的處理等方面進(jìn)行了深入細(xì)致的交流溝通。

? 1. 樣本類型：無(wú)菌肝素鈉抗凝靜脈血 ?3ml，抽血前無(wú)需空腹，但需清淡飲食，防止脂血。標(biāo)本應(yīng)及時(shí)送檢，采樣和送檢過(guò)程要嚴(yán)格無(wú)菌操作，嚴(yán)防溶血、凝血。

? 2. 抽血前一周內(nèi)應(yīng)避免感冒、服用抗生素及抑制白細(xì)胞生長(zhǎng)的藥物，以免影響細(xì)胞生長(zhǎng)導(dǎo)致培養(yǎng)失敗。

? 3. 如有大量飲酒或有酗酒習(xí)慣，采血期間應(yīng)盡量避免。

? 4. 受檢者如有血液系統(tǒng)疾病或近期有輸血、骨髓移植、干細(xì)胞治療、免疫治療、化療放療等情況可能會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果，應(yīng)提前告知我們。

? 5. “染色體異常攜帶者”是帶有染色體結(jié)構(gòu)異常但表型正常的個(gè)體?？赡艿呐R床特征是在婚后月經(jīng)延遲、流產(chǎn)、死產(chǎn)、新生兒死亡、生育畸形或智力低下兒等；部分?jǐn)y帶者夫婦生育畸形兒和智力低下兒的可能性高達(dá)100%。

? 6. 遺傳病包括“單基因病”、“多基因病”、“染色體病”和“基因組病”等。染色體顯帶技術(shù)只能檢出染色體數(shù)目異常和大于10Mb的染色體結(jié)構(gòu)異常所致的“染色體病”，不能檢出單基因病、多基因病、基因組病或其他原因?qū)е碌某錾毕荨?/span>

? 7.外周血染色體核型分析無(wú)異常只提示被檢測(cè)者染色體數(shù)目無(wú)異?；驘o(wú)明顯結(jié)構(gòu)異常，不能保證就診者無(wú)其它異常。

? 8. 該技術(shù)是活細(xì)胞體外培養(yǎng)技術(shù)，即使我們嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范進(jìn)行操作，在極少數(shù)情況下也會(huì)出現(xiàn)因細(xì)胞培養(yǎng)失敗導(dǎo)致無(wú)法進(jìn)行診斷，需要重新取樣檢測(cè)。

? 檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的關(guān)系密不可分，檢驗(yàn)科主動(dòng)參與各臨床科室的晨會(huì)，介紹外周血染色體核型分析技術(shù)及其在臨床中的應(yīng)用等相關(guān)內(nèi)容，提升了臨床醫(yī)護(hù)人員對(duì)新項(xiàng)目的認(rèn)知度，加深了臨床與檢驗(yàn)之間的溝通交流，從而更好的服務(wù)患者。

? 檢驗(yàn)科自去年建立遺傳實(shí)驗(yàn)室以來(lái)，先后完成了近百例外周血染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)異常核型近十余例，為臨床診療提供了有力支持。同時(shí)又開展了三十余例羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體分析的預(yù)實(shí)驗(yàn)，為下一步申報(bào)成立我市產(chǎn)前診斷中心打下了良好基礎(chǔ)。

? 本次新技術(shù)新項(xiàng)目推廣得到了產(chǎn)科主任高顯舜、王秀榮、婦?？浦魅蝿⑹佬悖瑑罕？浦魅瘟旱挛浼皨D科主任曹顯庚等臨床科室主任的大力支持，也得到了臨床醫(yī)護(hù)人員的高度好評(píng)，讓我們更加有信心做好本職工作，為全市婦女兒童做好更加優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療技術(shù)服務(wù)。