? 產(chǎn)前篩查是指在懷孕期間抽取孕婦的靜脈血液分析其體內(nèi)有關(guān)生化指標(biāo)，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等進(jìn)行綜合分析計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，預(yù)測(cè)胎兒患唐氏綜合征、18、三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)程度。產(chǎn)前篩查又分為早孕期的唐氏篩查和中孕期的唐氏篩查，早孕期篩查一般是懷孕的11周到13+6周之間進(jìn)行，而中孕期篩查一般是在懷孕的15周到20+6周進(jìn)行，早中孕期聯(lián)合篩查可大大提高唐氏綜合征的檢出率。①唐氏綜合征就是21三體綜合征，也稱作：先天愚型、伸舌樣癡呆等，唐氏綜合征是人類最常見(jiàn)的一種染色體病，也是非常嚴(yán)重的一種出生缺陷，智力發(fā)育不全生長(zhǎng)發(fā)育遲緩是唐氏綜合征最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn)。②18三體綜合征是由胎兒18號(hào)染色體多了一條染色體引起的出生缺陷，常伴有多種畸形如先天性心臟病等。③神經(jīng)管缺陷是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，是一種多基因遺傳疾病，包括無(wú)腦兒、脊柱裂、腦積水等。

? 產(chǎn)前篩查報(bào)告單想看明白，你首先要知道這幾條：1.唐氏風(fēng)險(xiǎn)率的計(jì)算使用的不是血清的絕對(duì)值，而是一個(gè)校對(duì)值（MoM），MoM的計(jì)算方法為“你的絕對(duì)值”除以“參考值”（同孕周母體這個(gè)血清值的中位數(shù)）。舉個(gè)例子，一個(gè)孕婦在孕16周時(shí)測(cè)得的HCG值為30IU/mL，和她同16周孕周的HCG的中位數(shù)是30IU/mL，那么這個(gè)孕婦的HCGMoM就是30/30=1MoM。而“參考值”是根據(jù)孕周來(lái)選擇的，所以孕周是否準(zhǔn)確對(duì)于最終結(jié)果有非常大的影響，如果上面例子中的孕婦以為自己已經(jīng)懷孕17周（實(shí)際只有16周），拿17周的參考值20IU/mL來(lái)用的話，那么她的HCGMoM就會(huì)變成30/20=1.5MoM，會(huì)比實(shí)際的數(shù)據(jù)要高，就嚴(yán)重影響幾種疾病的計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。2.β-HCG（人絨毛膜促性腺激素）MoM的安全區(qū)間是小于2.5MoM。 3.AFP是胚胎時(shí)期血液里含有的一種特殊蛋白質(zhì)，只有在胎兒的肝細(xì)胞中才能夠合成，懷孕16周到20+6周的時(shí)候AFP的含量最高，因此一般會(huì)選擇這個(gè)時(shí)候進(jìn)行測(cè)試。AFP的安全區(qū)間是0.44到2.5，如果大于2.5，那么胎兒可能有神經(jīng)管缺陷或多胎妊娠，也可能是受孕日期計(jì)算錯(cuò)誤，如果低于0.44，那么胎兒就有唐氏綜合癥的可能。4.當(dāng)孕婦的生理周期不規(guī)律時(shí)，就不能用月經(jīng)的最后一天來(lái)確定孕周，而是通過(guò)B超測(cè)量胎兒大小來(lái)確定孕周，相對(duì)更為準(zhǔn)確一些，如果末次月經(jīng)推算的孕周與B超測(cè)算的孕周超過(guò)一周就要以B超的測(cè)算孕周為準(zhǔn)。 5.孕婦的年齡越大，唐氏兒的概率就越大，這就是為什么預(yù)產(chǎn)年齡超過(guò)35歲的都會(huì)提示高風(fēng)險(xiǎn)。 6.孕婦體重能明顯的影響血清標(biāo)記物水平，孕婦體重越輕，血清中AFP和β—HCG值偏離正常值越遠(yuǎn)，反之就越近，將孕婦體重作為一個(gè)調(diào)節(jié)因素，參與查危險(xiǎn)度的計(jì)算，能提高篩查效率。

? 一張產(chǎn)前篩查報(bào)告單是多種因素綜合一起來(lái)看的，幾種疾病的風(fēng)險(xiǎn)值也只是預(yù)估值，高風(fēng)險(xiǎn)只是提示胎兒患唐氏綜合征等出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)性較高，并不是診斷，需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷進(jìn)行確診，低風(fēng)險(xiǎn)只是提示胎兒患唐氏綜合征等出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)性較低，并不能完全排除胎兒患唐氏綜合征等出生缺陷，受篩查技術(shù)和個(gè)體差異等多種因素影響，仍有一部分唐氏綜合征等出生缺陷不能通過(guò)產(chǎn)前篩查來(lái)篩查出來(lái)，只有嚴(yán)格按照孕期的產(chǎn)檢流程做產(chǎn)檢，才能科學(xué)的預(yù)防缺陷兒的出生。

撰稿：孫啟祥? ? ?審稿：陳軍